Mucoviscidose (Muco)

Mucoviscidose is een stoornis in het water- en zouttransport in de cellen van het lichaam. Hierdoor worden slijmen taai. Dat zorgt voor verstopping in de afvoerkanalen van de luchtwegen, het maagdarmstelsel, de lever, alvleesklier (pancreas), zweetklieren en geslachtsorganen. Mucoviscidose staat ook bekend als taaislijmziekte of cystische fibrose (CF).

Erfelijke ziekte

Mucoviscidose is erfelijk en niet besmettelijk. Een fout in het genetisch, erfelijk materiaal (DNA) is de oorzaak. Mucoviscidose ontstaat wanneer iemand twee defecte mucogenen heeft in het chromosomenpaar nummer 7. Deze fout wordt doorgegeven als beide ouders het defecte mucogen dragen. Bij hen zal de fout slechts in één van de twee chromosomen 7 zitten, waardoor zij zelf niet ziek zijn. Wanneer beide ouders het mucogen hebben, is bij elke zwangerschap de kans 1 op 4 dat het kind mucoviscidose heeft. De kans dat het kind alleen drager is, is bij elke zwangerschap 50 procent. 1 op de 22 Belgen is drager van het defecte mucogen.

Mucoviscidose is niet altijd zichtbaar bij de geboorte. Meestal worden de ziektesymptomen duidelijk tijdens het eerste levensjaar. Bij mildere vormen van taaislijmziekte wordt de diagnose veel later, soms zelfs op volwassen leeftijd, gesteld.

Taaie, moeilijk ophoestbare slijmen in de luchtwegen, aanslepende en terugkerende luchtweginfecties, vermagering ondanks een eerder goede eetlust en/of zweet met abnormaal veel zout zijn symptomen van mucoviscidose. Ook kan sprake zijn van een afwijkend stoelgangspatroon met diarree, krampen, darmverstopping, constipatie en/of frequente, overvloedige en slechtriekende stoelgang met soms zichtbare vetdruppeltjes.

Sommige kinderen met mucoviscidose worden geboren met een verstopping van het darmkanaal door taaie stoelgang (meconium ileus). Op latere leeftijd kan ook suikerziekte (diabetes) optreden.

Mildere mucoviscidose

Bij mildere vormen van mucoviscidose, die op latere leeftijd worden ontdekt, hebben patiënten vaak last van aanslepende neusproblemen (sinusitis), terugkerende luchtwegproblemen, buikpijn (maar soms ook normale vertering en stoelgang) en/of vruchtbaarheidsproblemen.

Voor de juiste diagnose en behandeling van mucoviscidose kunnen de volgende onderzoeken worden ingezet:

Zweettest

Bij mucoviscidose is het zoutkanaal, dat een rol speelt in de aanmaak van zweet, afwijkend. Daarom wordt gemeten of sprake is van een abnormaal verhoogde concentratie van het zout natriumchloride (hetzelfde als keukenzout) in het zweet. Daarvoor wordt een zweetstimulerende stof (Pilocarpine) op de arm aangebracht met een minimale elektrische stroomstoot. Dit is niet pijnlijk. Daarna draag je 30 minuten een kompres. Het opgevangen zweet wordt geanalyseerd: een chloridegehalte van > 60 mmol/L duidt op taaislijmziekte, bij < 30 mmol/L is daarvan geen sprake. Resultaten daartussen bieden geen zekerheid. Dan kan de test herhaald worden. Bij blijvend twijfelachtig resultaat is verder onderzoek noodzakelijk.

Genetisch onderzoek

Met een bloedonderzoek worden afwijkingen in de genetische code opgespoord. Meer dan 1800 mutaties kunnen mucoviscidose veroorzaken. Bij de routinetest worden momenteel alleen de meest voorkomende mutaties opgespoord. Als een mutatie wordt gevonden, kan bijkomend onderzoek vereist zijn.

Nasale potentiaal meting (NPD)

Een nasaal potentiaal meting (NPD) meet de werking van het chloorkanaal in de neus. Bij taaislijmziekte is de werking hiervan afwezig of verstoord. De test spoort vooral atypische vormen van mucoviscidose op.

Behandeling na diagnose

Mucoviscidose blijft langzaam evolueren, waardoor ook de behandeling telkens aangepast moet worden – ook bij kleine veranderingen. Daarom zijn driemaandelijkse onderzoeken noodzakelijk. Wanneer aanvullend onderzoek nodig is, kan een dagopname of hospitalisatie worden voorzien.

Voor kinderen bestaat de periodieke controle uit:

• Meting gewicht, lengte, pols, bloeddruk en zuurstofsaturatie
• Analyse slijmstaal (sputum) uit de luchtwegen of uit de mond (met een keelwisser)
• Longfunctietest (spirometrie) voor meting van luchtwegvernauwing
• Elke 12 maanden: bloedonderzoek en echo lever
• Elke 24 maanden: CT-scan van de thorax en longfoto (RX-thorax)
• Op indicatie: botmeting, bronchoscopie, gehooronderzoek (audiometrie), elasticiteit lever (fibroscan), orale glucosetolerantietest (OGTT) en/of buikfoto (RX-abdomen)

Voor volwassenen bestaat de periodieke controle uit:

• Meting gewicht, pols, bloeddruk en zuurstofsaturatie
• Analyse slijmstaal uit de luchtwegen of uit de mond
• Bloedonderzoek
• Longfunctietest
• Elke 6 maanden: longfoto (RX-thorax)
• Elke 12 maanden: buikfoto, echo lever en longfunctietest voor meting longvolumes (plethysmografie)
• Elke 36 maanden: CT-scan van de thorax en OGTT
• Op indicatie: botmeting, bronchoscopie en/of gehooronderzoek
• Bij één seconde waarde (ESW; maximale volume lucht die in één seconde kan worden uitgeblazen) van < 50%: 6-minuten wandeltest, spierkrachtmeting en fietsproef (ergospirometrie)
• Bij een ESW van < 40%: echocardiografie, nachtelijke saturatiemeting en bloedgasbepaling

Taaislijmziekte kan (nog) niet worden genezen. Met een dagelijks correct gevolgde preventieve behandeling kunnen symptomen en complicaties wel worden uitgesteld of vermeden.

Aerosoltherapie

Meerdere keren per dag kan een verstuiver met mucolytica of hypertoon zout worden gebruikt. Dit maakt de slijmen minder taai.

Ademhalingskinesitherapie

Dit omvat het dagelijks draineren en ophoesten van de slijmen (autogene drainage). Er is aandacht voor de beweeglijkheid van de borstkas en met spier- en conditietraining wordt de levenskwaliteit verbeterd. Ook leer je de aerosoltherapie optimaliseren.

Antibiotica

Antibiotica voorkomen infecties en kunnen vroegtijdig ontdekte bacteriën en infecties uitroeien, chronische infecties onderdrukken en infectieopstoten behandelen. Antibiotica kunnen toegediend worden middels siroop, pillen, verstuiver of via een infuus of baxter (intraveneus). Intraveneuze kuren duren meestal minimaal 2 weken en worden in het ziekenhuis gegeven. Soms kan zo’n kuur ook thuis voortgezet worden. Bij antibiotica zijn vaak hogere en/of gecombineerde dosissen noodzakelijk bij mucoviscidose. Daardoor ontstaat het risico op resistentie. Bacteriën worden dan ongevoelig voor antibiotica.

Neusspoeling

(Dagelijks) met een neuskannetje lauw zoutwater spoelen door de neus.

Sport en beweging

Dankzij voldoende beweging wordt het inspanningsvermogen verhoogd. De gevolgen zijn minder risico op kortademigheid, versterking van de ademhalingsspieren, losmaken van de slijmen, verbetering van de slaapkwaliteit, stimulatie van de eetlust en bevordering van het zelfvertrouwen. Behalve duiken zijn in principe alle sporten geschikt. Tropische zwembaden, bubbelbaden en jacuzzi’s worden afgeraden in verband met infectiegevaar.

Longtransplantatie

Als de longen te sterk aangetast zijn, kan longtransplantatie een uitweg bieden.

Voeding en supplementen

Bij maag-darmproblemen kan energie- en vetrijke voeding worden voorgesteld. Ook kunnen dagelijks/bij elke maaltijd verteringsenzymen (pancreasenzymen) worden voorgeschreven of vetoplosbare vitaminen (A, D, E en K) en/of zoutsupplementen worden ingenomen.

Mucoviscidose wordt behandeld door de dienst Longziekten (pneumologie).